今天我想和大家分享的内容是从肿瘤基因组到精密医学,什么是肿瘤,肿瘤的特点是什么,再想想大家对肿瘤的理解。(大卫亚设,Northern Exposure(美国电视),肿瘤)突变积累导致肿瘤发生,部分异常细胞占据快速增长优势,没有能力肆虐或移动。
肿瘤是一种死亡率高的疾病,中国每年新增肿瘤约430万例,死亡人数达280万人。肿瘤是一种基因疾病,细胞再次发生一些突变,以确保生长优势,脱离器官细胞死亡轨迹,形成恶性肿瘤。肿瘤是许多疾病的总称,每个肿瘤都不同。
当然还有很多其他特点。我们这里不一一列举。今天我们重点谈论的是肿瘤是基因疾病,首先从的组织、细胞到基因突变三个层面了解肿瘤的特征。
肿瘤切片中肿瘤细胞呈现混合状态。用显微镜仔细观察了肿瘤核内染色体的数量明显异常。新的基因突变获得生长优势,构成子克隆。测序得到了变异不受肿瘤纯度、双重型、子克隆影响的混合信号。
从受精卵开始,细胞再次分化,基因拷贝、mRNA不可避免地不经常发生基因突变。突变再次发生后,如果修补经常出现问题,这种突变就不会保留下来。当然,这些变异大部分是随机经常发生的,如果这些变异在一些核心部位,就可以分解肿瘤细胞。
第二代测序如何帮助肿瘤基因组研究研究这些变异?目前最糟糕的方法是通过第二代测序。第一次发现DNA是遗传物质,后来在肿瘤中接连发现染色体变异和基因突变。为了更好地研究肿瘤和其他人类遗传病,人们意识到需要参考序列,所以启动并完成了人类基因组项目。最初研究肿瘤基因组的是第一代测序技术,随着第二代测序的频繁发生,开始了大规模的肿瘤基因组测序计划,在肿瘤复发的过程中,有必要更好地破解一系列问题。
(大卫亚设,肿瘤)。
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